Турнеров синдром: шта је то и који су симптоми
Турнеров синдром је један од најчешћих облика абнормалности броја хромозома. Обично жене имају један пар полних хромозома (КСКС) и 22 пара несполних хромозома (аутосоми), укупно 46 хромозома.Жене са Турнеровим синдромом имају само један Кс хромозом или средњу ситуацију у 50-60 посто случајева, при чему други Кс хромозом недостаје само у неким ћелијама или је присутан у делимично скраћеној верзији. Процењује се да погађа једну особу од две хиљаде. Око 98 посто свих фетуса са Турнеровим синдромом доживи побачај. Турнеров синдром се може дијагностиковати амниоцентезом током трудноће.
Турнеров синдром у трудноћи: како сазнати
Амниоцентеза и ЦВС су најчешћи пренатални прегледи, ради откривања раних могућих болести или малформација у фетусу, попут Турнеровог синдрома. У овом видеу објашњавамо када је време за спровођење сваког од два теста и због тога.
Такође видети
Симптоми за препознавање и фактори ризика
Међу карактеристикама оних који пате од Тарнеровог синдрома постоји неколико елемената који се могу узети као "симптоми", као што су низак раст, отечене руке и стопала, велика прса, ниска коса косе, ниске уши, аменореја, неплодност, урођене болести срца, хипотиреоза , дијабетес, страбизам, проблеми са слухом, повећан ризик од обољења штитне жлезде, потешкоће у учењу. У мозаичним облицима симптоми могу бити нијансирани.
Фактори ризика за Турнеров синдром нису добро познати. Синдром није наследан, јер су захваћене жене обично неплодне. Губитак једног од Кс хромозома дешава се насумично када се развију гамете. У већини случајева, заостали Кс хромозом је материнског порекла, па је Тарнеров синдром резултат сусрета нормалног ооцита са спермом без полног хромозома.
Турнеров синдром код жена
Већини девојака са Турнеровим синдромом потребни су посебни лекови и редовне контроле како би побољшали квалитет живота и стекли одређену независност. Давање лекова формулисаних са хормоном раста може подстаћи развој током адолесценције, а хормонска надомјесна терапија свакако може побољшати физичко присуство пацијента. Хормонску надомјесну терапију, са естрогеном и прогестероном, треба пратити цијелог живота, све док се не достигне индикативна старост менопаузе.
