Фетални ДНК тест: Неинвазивни пренатални скрининг преглед
Фетални ДНК тест је пренатални скрининг тест чији је циљ процена ризика да фетус може имати неке хромозомске абнормалности које указују на болести као што су трисомија 21 или Довн синдром. Ова неинвазивна пренатална дијагноза се поставља узимањем крви мајке. Откријте са нама све што можете знати о ДНК тестирању фетуса! Међутим, прво је видео о томе како се носити с несаницом у трудноћи:
Шта је ДНК тест фетуса?
ДНК тест фетуса је скрининг тест, што значи да се процењује ризик од могућих хромозомских абнормалности у фетусу. Ако комбиновани тест нуди дијагнозу са тачношћу од око 90%, фетални ДНК тест може постићи чак 99% тачности у свом резултату, смањујући на тај начин ризик од грешке у погледу присуства хромозомских патологија као што је трисомија 21 (Довнов синдром ).
ДНК тест фетуса није инвазиван: за његово извођење је довољан једноставан узорак крви мајке. У ствари, у мајчиној крви се налазе фрагменти феталне ДНК: плацента ослобађа малу количину слободне феталне ДНК која циркулише у мајчиној крви коју ће „посебна техничка инструментација моћи да одвоји од ДНК мајке. Тест анализира ДНК фетус слободан да процени ризик да фетус може представљати трисомију 21 (Довн синдром), трисомију 14, трисомију 18, синдром микроделеције хромозома 22 или друге аномалије, попут промене броја полних хромозома.
Резултат скрининг теста моћи ће да процени да ли је ризик од присуства ових хромозомских промена висок или низак, очигледно имајући у виду да је то увек прорачун вероватноће (колико год тачан), а не „апсолутна сигурност“.
Такође видети
Шта тест може да оцени?
ДНК тест фетуса омогућава процену ризика од различитих хромозомских промена у фетусу, почевши од трисомија. Посебно је корисно за пренаталну дијагнозу трисомије 21 или Довновог синдрома. Ако тест нуди резултат ниског ризика, то значи да је шанса да дете има Довнов синдром око 1 на 10 000. Ако је ризик висок, вероватноћа тризомије је такође велика, па ће - по жељи - бити добро је наставити са инвазивним прегледом, као што је амниоцентеза или ЦВС, да се то потврди.
ДНК тест фетуса такође вам омогућава да процените полне хромозоме, што вам омогућава да сазнате пол фетуса већ у десетој недељи трудноће, очигледно по жељи. Циљ испитивања полних хромозома је пре процена могућих промена у њиховом броју. Ова врста аномалија - мора се навести - не доводи до било које врсте инвалидитета или малформација, али може довести до неке клиничке манифестације повезане с развојем учења, пубертетским развојем и / или плодношћу.
ДНК тест нам такође омогућава да проценимо ризик од присуства „синдрома који није Даунов синдром, то је синдром микроделеције хромозома 22, много ређи (погађа око једно дете од две хиљаде). Овај синдром може довести до срчаних малформација или когнитивно-бихевиорални поремећаји, у неким случајевима је чак и асимптоматски.
Колико је поуздан?
ДНК тест фетуса има врло високу поузданост, посебно с обзиром на Довнов синдром: ако тест дијагностицира присуство ове аномалије, његова поузданост ће бити већа од 99%. Лажно позитивни резултати су заиста веома ретки. Упркос томе, међутим, ако је резултат позитиван, обично се препоручује наставак прегледа као што је амниоцентеза или ЦВС.
Комбиновани тест не може се похвалити тако високом поузданошћу, због чега се ДНК тест фетуса обично препоручује онима који су пронашли несигурне резултате са нухалном и загризом. Коначно, према подацима Министарства здравља, поузданост феталног ДНК теста за трисомију 18 износи 96%, док се за трисомију 13 процењује на 91%.
- Поликлиника Мангиагалли
- Веронеси Фоундатион
